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NEJM遗传性出血性毛细血管扩张症

济南白癜风医院 http://baidianfeng.39.net/a_zzzl/131229/4319047.html
74岁,女性。因为突发左侧偏瘫就诊。诊断为右侧MCA梗死。既往:间断鼻衄,黑便和慢性贫血。家族史:其一级亲属中多人有类似症状。查体可见口腔粘膜和手指毛细血管扩张(下图):胸片显示右侧可见圆形密度影,CTA确认为肺动静脉畸形(下图):遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性疾病,引起血管畸形。具备其中三个症状,临床可以诊断:反复鼻衄,粘膜皮肤毛细血管扩张,内脏动静脉异常,或遗传性出血性毛细血管扩张症的一级亲属。由于矛盾性栓子,肺动静脉畸形可以引起脑卒中。为了预防缺血事件,该患者成功进行了动静脉畸形栓塞术。文献出处:NEnglJMed.Dec26;(26):.doi:10./NEJMicm.HereditaryHemorrhagicTelangiectasia.延伸阅读:Neurology:遗传性出血性毛细血管扩张症与卒中肺动静脉瘘致脑脓肿脑梗死静脉窦血栓形成1例预览时标签不可点

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